Методът на близнаците се използва за определяне относителната роля на наследствеността и на средата при формиране на белезите – нормални и патологични. Еднояйчните /еднозиготни/ близнаци се развиват от една зигота и затова имат еднаква наследствена информация. Проявилите се различия между тях се определят от условията на средата.
Двуяйчните /двузиготни/ близнаци се развиват от две различни, едновременно овулирали яйцеклетки, оплодени от различни сперматозоиди. Те се различават по наследствената си информация. Вероятността за генетична идентичност на яйцеклетките и сперматозоидите практически е равна на нула. Ако двуяйчните близнаци живеят при еднакви условия, различията между тях ще зависят от различия в генетичната информация.
Популационният метод открива разпространението и честотата на отделните генни и хромозомни аномалии в човешките популации. Използват се данни получени по демографско-статистически път. Така се изследва честотата и разпространението на нормални или матантни гени, генотипове и хромозомни аномалии. Методът позволява да се проследят и промени, настъпили от близкородствени бракове в изолирани по различни причини групи /религия, предразсъдъци, политика/.
Популационният метод се прилага и при изучаване на разпространението на наследствени болести – проявени и в скрито състояние. Смята се например, че всеки стотен жител на Европа (1% от населението) се хетерозиготен /Аа/ по алела амавротична идиотия, докато страдащите от тази болест /аа/ са едва 0,0025%.
Албиносите в Европа са средно 1 на 20 000 жители, докато хетерозиготни по алела са 1 на всеки 70 жители.
В Индия, Близкия Изток и в тропична Африка кръвна група А е рядко срещана. Има хипотеза, според която хора с кръвна група А са много податливи към заболяване от едра шарка. Поради това в страни с чести епидемии от шарка алелът Iа е елиминиран. Мединицинската генетика изучава патологичната наследственост и източниците на генетични увреждания при човека. Вече са известни над 3 000 наследствени болести.