Цитогенетичният метод използва временни или дългосрочни клетъчни култури /в подходяща среда се поддържат делящи се клетки/. Прилага се при изучаване на факторите, предизвикващи мутации при човека /химични мутагени, радиоактивно лъчение/; изследване влиянието на лекарствени средства върху хора с определен генотип; изучаване на конкретни хромозомни и геномни мутации и съответните им изменения във фенотипа.
За откриване на наследствени отклонения се използва и биохимичния метод. За откриване на аномалии преди раждането на детето основен метод е амниоцентезата: между 14-16 седмица на бременността се взема околоплодна течност с клетки от плода. В лабораторни условия тези клетки показват възможните отклонения от нормалния хромозомен набор. Така се откриват около 40 рецесивно унаследяващи се болести.
Най-новите методи за оцветяване на метафазни хромозоми позволяват откриването на нарушения, които засягат структурата и броя им.
През 1956 година се изяснява, че соматичните клетки съдържат 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми – за женски пол ХХ, а за мъжки – XY. Изучени са големината и формата на хромозомите; построени са кариограмата и идиограмата.
Кариограмата представлява възпроизведени с всички детайли и систематизирани в хомоложни двойки хромозоми в соматичните клетки на даден вид. Идиограмата представлява изображение на кариотипа въз основа на количествени съотнопения между отделните хромозоми и техните части. Най-често се използват абсолютната дължина и раменното отношение за всяка хромозома.